Investigações cromossômicas em pacientes com malformações congênitas e/ou problemas reprodutivos
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Universidade Católica do Salvador
A avaliação cromossômica em sangue periférico foi realizada a partir da cultura de
linfócitos estimulados com Fitohemaglutinina e posterior bandamento GTG. As principais indicações para realização do exame foram: malformações congênitas, suspeita de síndrome de Down, retardo de crescimento e/ou desenvolvimento, falhas reprodutivas e desenvolvimento sexual anormal. O presente estuda avalia a freqüência de alterações cromossômicas em pacientes com risco aumentado para cromossomopatias. Foram estudados 804 casos no período de 3 anos, compreendido entre abril de 2001 e abril de 2004. As alterações cromossômicas estavam presentes em 13,5% dos pacientes. A síndrome de Down foi a trissomia mais freqüente, tendo sido encontrados casos com translocações robertsonianas,o que reforça a importância da avaliação citogenética também nestes pacientes. As alterações gonossômicas foram a segunda mais freqüente, tendo sido encontradas várias formas cariotípicas da síndrome de Turner. As alterações estruturais desequilibradas estavam presentes em 8,26% dos casos alterados, todos manifestando malformações congênitas e/ou retardo mental, enquanto as translocações equilibradas foram encontradas, principalmente em indivíduos com filhos malformados ou com dificuldades para conceber. A avaliação citogenética deve ser realizada em pacientes com malformações congênitas e/ou problemas reprodutivo.