Investigações cromossômicas em pacientes com malformações congênitas e/ou problemas reprodutivos

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dc.citation.issueVIIpt_BR
dc.creatorCarvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
dc.creatorToralles, Maria Betânia Pereira
dc.creatorUCSAL, Universidade Católica do Salvador
dc.date.accessioned2020-10-22T18:43:47Z
dc.date.available2020-10-16
dc.date.available2020-10-22T18:43:47Z
dc.date.issued2004-10
dc.description.resumoA avaliação cromossômica em sangue periférico foi realizada a partir da cultura de linfócitos estimulados com Fitohemaglutinina e posterior bandamento GTG. As principais indicações para realização do exame foram: malformações congênitas, suspeita de síndrome de Down, retardo de crescimento e/ou desenvolvimento, falhas reprodutivas e desenvolvimento sexual anormal. O presente estuda avalia a freqüência de alterações cromossômicas em pacientes com risco aumentado para cromossomopatias. Foram estudados 804 casos no período de 3 anos, compreendido entre abril de 2001 e abril de 2004. As alterações cromossômicas estavam presentes em 13,5% dos pacientes. A síndrome de Down foi a trissomia mais freqüente, tendo sido encontrados casos com translocações robertsonianas,o que reforça a importância da avaliação citogenética também nestes pacientes. As alterações gonossômicas foram a segunda mais freqüente, tendo sido encontradas várias formas cariotípicas da síndrome de Turner. As alterações estruturais desequilibradas estavam presentes em 8,26% dos casos alterados, todos manifestando malformações congênitas e/ou retardo mental, enquanto as translocações equilibradas foram encontradas, principalmente em indivíduos com filhos malformados ou com dificuldades para conceber. A avaliação citogenética deve ser realizada em pacientes com malformações congênitas e/ou problemas reprodutivo.pt_BR
dc.identifier.issn85-88480-18-2pt_BR
dc.identifier.urihttps://ri.ucsal.br/handle/prefix/1940
dc.languageporpt_BR
dc.publisherUniversidade Católica do Salvadorpt_BR
dc.publisher.countryBrasilpt_BR
dc.publisher.initialsUCSALpt_BR
dc.relation.ispartofSEMOC - Semana de Mobilização Científica - Reforma Universitária Que Universidade o Brasil Quer?pt_BR
dc.rightsAcesso Abertopt_BR
dc.subjectCromossomopt_BR
dc.subjectMalformações congênitaspt_BR
dc.subjectSangue periféricopt_BR
dc.subjectSEMOC - Semana de Mobilização Científicapt_BR
dc.subject.cnpqSociais e Humanidadespt_BR
dc.subject.cnpqMultidisciplinarpt_BR
dc.titleInvestigações cromossômicas em pacientes com malformações congênitas e/ou problemas reprodutivospt_BR
dc.title.alternativeSEMOC - Semana de Mobilização Científica (7: 2004: Salvador, Ba)pt_BR
dc.typeArtigo de Eventopt_BR

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